2025年9月12日将迎来第21个“预防出生缺陷日”，今年的主题是“关注孕期营养，孕育健康未来”。在这个特殊的日子来临之际，让我们一起来了解如何通过科学的方式预防出生缺陷，为每一个新生命保驾护航。

　　认识出生缺陷：不只是“先天不足”

　　出生缺陷是指婴儿在出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。这不仅仅是我们常说的“先天不足”，还包括：

　　结构异常：如先天性心脏病（如室间隔缺损）、神经管缺陷（如脊柱裂）、唇腭裂、肢体畸形等，这些通常可以通过超声等检查发现。

　　功能异常：如智力障碍（唐氏综合征）、听力或视力障碍、脑瘫等，可能伴随或独立于结构畸形存在。

　　代谢异常：如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等，由于基因突变导致特定酶缺陷，影响正常身体代谢反应。

　　需要了解的是，轻微的缺陷可能随着宝宝成长自行改善，或通过早期干预治愈；而严重的缺陷若不及时干预，可能造成残疾甚至危及生命。但重要的是，大多数出生缺陷是可防可控的。

　　三级预防：筑起三道健康防线

　　第一道防线：孕前预防（一级预防）

　　婚前/孕前检查：这是预防出生缺陷的第一道关口。通过健康体检和遗传咨询，可以及时发现潜在风险。

　　补充叶酸：女性在孕前3个月至孕后3个月每天补充0.4mg叶酸，可有效预防神经管畸形。

　　接种疫苗：如风疹疫苗，避免病毒感染导致胎儿畸形。

　　健康生活方式：合理膳食、适量运动、保持适宜体重、戒烟戒酒、避免接触有害物质。

　　治疗原有疾病：如果患有糖尿病、甲状腺疾病等，应在病情稳定后再怀孕。

　　第二道防线：孕期筛查（二级预防）

　　定期产检，控制血糖血压，监测胎儿生长发育情况，并按时完成以下重要的产前筛查，及时发现严重缺陷并进行干预。

　　NT检查（11-13周+6天）：初步筛查染色体异常、大结构畸形。

　　唐氏筛查（11-20周+6天）：评估染色体异常风险。

　　无创DNA检测（11-24周+6天）：更精确的染色体异常筛查。

　　大排畸检查（20-24周）：全面检查胎儿结构发育。

　　重要提示：筛查高风险的孕妇需要在医生指导下进行产前诊断，如羊水穿刺、超声诊断、核磁检查等，以最终确诊。

　　第三道防线：出生后干预（三级预防）

　　新生儿疾病筛查：遗传代谢病筛查（足跟血检查，可发现苯丙酮尿症、先天性甲减等多种疾病）、听力筛查（早期发现听力异常）、先心病筛查（通过无创方式筛查心脏异常）。

　　    早期治疗：对确诊的出生缺陷疾病早治疗，可以避免或减轻后遗症，显著改善患儿生活质量。

　　

　　孕期营养：吃出健康宝宝

　　孕期营养关系到胎儿的健康发育，要均衡营养管住嘴，不要刻意增加食物量，丰富食物来源，以下是要点提醒：

　　重点营养素补充

　　叶酸：每天0.4mg，继续补充至孕后3个月。

　　DHA：每日不少于0.2g，促进胎儿大脑和视力发育。

　　钙：孕中晚期奶量增至500g/天。

　　铁：每周食用1-2次动物血或肝脏，预防贫血。

　　实用饮食建议

　　少食多餐：每日3顿主餐，加餐2-4次，缓解孕吐。

　　粗细搭配：全谷物和杂豆不少于主食总量的1/3。

　　多彩蔬菜：每天蔬菜400-500g，绿叶菜占2/3以上。

　　适量水果：每天200-350g，选择低糖水果。

　　    优质蛋白：适量增加鱼、禽、蛋、瘦肉摄入。

　　

　　适当运动可以缓解身体不适、改善睡眠、控制血糖和体重增长。推荐每日三餐后散步，孕妇体操和瑜伽、游泳和凯格尔运动。

　　体重管理指南

　　    根据孕前BMI管理整个孕期体重增长：

　　

　　这些食物要当心

　　酒精饮品：可能导致胎儿酒精综合征，增加流产、死产和其他胎儿并发症的风险。

　　高咖啡因食物：每日咖啡因摄入不超过200mg。

　　生食和未熟食物：避免生海鲜、溏心蛋、未完全煮熟肉类，避免感染寄生虫、沙门氏菌或李斯特菌等致病菌。

　　高汞鱼类：摄入较多甲基汞会对神经系统造成损害，应避免摄入鲨鱼、剑鱼、旗鱼等。

　　存在毒素的食物：包括未成熟和发芽的土豆、苦杏仁等含氰苷类的食物、有毒蘑菇、未煮熟的四季豆、鲜黄花菜等。

　　四川省目前针对出生缺陷三级预防主要提供以下公共卫生服务：

　　四川省自愿免费婚前医学检查项目

　　四川省免费孕前优生健康检查项目

　　四川省增补叶酸预防神经管畸形项目

　　四川省脱贫地区新生儿疾病筛查项目

　　四川省新生儿先天性心脏病免费筛查项目

　　针对符合条件的缺陷患儿提供出生缺陷医疗救助。

　　部分市州提供免费产前筛查与诊断服务、地中海贫血筛查服务（具体筛查病种，不同地区不一样），建议准父母主动咨询当地妇幼保健机构，了解可享受的公共卫生服务。

　　温馨提示

　　出生缺陷不是“命中注定”，通过科学的预防措施，大多数出生缺陷是可以避免的。建议每位准父母主动了解当地提供的免费惠民服务，如免费婚检、孕前检查、产前筛查等，充分利用这些公共卫生服务，为宝宝的健康保驾护航。

　　    让我们携手关注生命起点，用科学与爱心守护每一个家庭的健康未来！

　　

　　

　　

原文链接：http://wsjkw.sc.gov.cn/scwsjkw/fybj/2025/9/15/8c436e1ae809417e878c62a143a6e6d1.shtml
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